2021-07-10

Choroby lizosomalne - co robić przy zachorowaniu?

 Chociaż większość lizosomalnych chorób spichrzeniowych ma autosomalny recesywny wzorzec dziedziczenia, istnieją wyjątki. Zaobserwowano, że niektóre typy chorób autosomalnych i neurodegeneracyjnych dziedziczą się bez typowego ścisłego ograniczenia homologii sekwencji między chromosomami 7 i 21. Eumetropowa choroba mitochondrialna jest charakteryzowana przez heterozygotyczne mutacje inercyjne w obu chromosomach. Wyjątkiem są ostatnie badania, które sugerują, że niestabilność genomowa może powodować spontaniczne powstawanie określonych wariantów, a nie wynikać z nagromadzenia wariantów liczby kopii lub innych znanych czynników ryzyka. Choroby lizosomalne stawiają możliwość, skłoniła nas nie tylko początkowo, ale i później do niezależnego zdefiniowania dwóch nowych drzew genealogicznych opartych głównie na analizie funkcjonalnej z wykorzystaniem technik randomizacji mendlowskiej.

Choroby lizosomalne - leczenie według lekarza klinicznego

Geny związane z wieloma, ale nie wszystkimi lizosomalnymi zaburzeniami spichrzania zostały zidentyfikowane. W szczególności nagromadzenie mutacji w niekodujących RNA stało się jedną z cech diagnostycznych. Chociaż badania ekspresji genów mogą dostarczyć wskazówek dotyczących specyficznych objawów zaangażowanych w mechanizmy uszkodzenia RNA lub naprawy DNA, nie ma pewności co do tego, które procesy komórkowe muszą być brane pod uwagę przy ocenie, czy u pacjenta występuje zaburzenie dziedziczne. Wiele przypadków i rodzin jest klasyfikowanych zgodnie z różnymi podgrupami genetycznymi (na przykład azjatycki rodowód), a nie oddzielnie na podstawie pojedynczego regionu genomowego - to znaczy, że podejścia polimorfizmu pojedynczego nukleotydu w niewielkim stopniu identyfikują podatność na stwardnienie rozsiane, głównie ze względu na mniejsze regiony kodujące mniej funkcjonalnie odrębnych komponentów.

Choroby lizosomalne - najważniejsze informacje zdrowotne?

Diagnostyka prenatalna jest możliwa dla wszystkich lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych. Jednak rozpoznanie łożyska zawierającego wady rozwojowe w ciąży, a tym samym wymóg leczenia farmakologicznego lub chirurgicznego w razie potrzeby, jest kontrowersyjne.  

Zobacz także